Manchas cafe con leche
Crema para eliminar las manchas del café con leche
Saber que un niño tiene -o puede tener- neurofibromatosis puede ser una experiencia muy difícil. Muy a menudo llega como una noticia totalmente inesperada sobre un niño que parece estar perfectamente sano salvo por la presencia de algunas manchas marrones de aspecto inocente en la piel. A menudo, estas manchas han pasado desapercibidas durante años, haciéndose pasar por simples «marcas de nacimiento». Ahora, de repente, se dice que el niño tiene «neurofibromatosis», una palabra impronunciable que muchos médicos tienen que buscar en sus libros de texto para explicarla. Todo parece incierto. Algunas personas no tienen grandes problemas de salud debido a la neurofibromatosis, mientras que otras están gravemente afectadas, y no hay forma de predecir lo que les depara el futuro. Incluso el propio diagnóstico es a menudo incierto y nadie puede decir en qué momento podría ser posible un diagnóstico definitivo. Por último, puede parecer que no hay ningún lugar al que acudir para obtener información fiable o apoyo. La mayoría de los folletos y grupos de apoyo existentes parecen hacer hincapié en las manifestaciones más graves de la neurofibromatosis. ¿Cómo se aplican al niño con signos leves, a los niños con sólo unas pocas manchas de color café con leche? El propósito de este folleto es intentar poner en perspectiva la neurofibromatosis leve o temprana. Hasta cierto punto, la neurofibromatosis es una enfermedad imprevisible, y la incertidumbre es inevitable. Sin embargo, se espera que el acceso a información médica precisa haga que esta incertidumbre sea más fácil de vivir y comprender.
Manchas café con leche en la neurofibromatosis
La frecuencia y el número de manchas CAL varían en la población general según el origen étnico y la edad. A veces, niños por lo demás sanos que son pelirrojos y a menudo de origen irlandés o galés presentan múltiples áreas de hiperpigmentación en parches. Del mismo modo, pueden aparecer múltiples zonas de hiperpigmentación en niños sanos con antecedentes étnicos mixtos en los que los dos padres tienen colores de piel muy diferentes. Las manchas CAL se observaron en el 0,3% de los caucásicos y en el 18% de los afroamericanos …
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Máculas de café con leche
Las manchas de café con leche, o máculas de café con leche, son marcas de nacimiento planas e hiperpigmentadas[1] El nombre de café con leche significa en francés «café con leche» y hace referencia a su color marrón claro. Las lesiones de café con leche con bordes rugosos («costa de Maine») pueden verse en el síndrome de McCune-Albright[2][3] En cambio, las lesiones de café con leche de la neurofibromatosis tienen bordes suaves («costa de California»)[3].
El diagnóstico es visual con la medición del tamaño de las manchas. El número de manchas puede tener importancia clínica para el diagnóstico de trastornos asociados, como la neurofibromatosis tipo I. Seis o más manchas de al menos 5 mm de diámetro en niños prepúberes y de al menos 15 mm en individuos pospúberes es uno de los principales criterios de diagnóstico de la NF1[10].
El tamaño y la forma de las manchas pueden variar en cuanto a su descripción. En la Neurofibromatosis Tipo 1, las manchas tienden a describirse como ovoides, con bordes suaves. En otros trastornos, las manchas pueden ser menos ovoides, con bordes dentados. En la Neurofibromatosis Tipo 1, las manchas tienden a parecerse a la «costa de California», más que a la «costa de Maine», lo que significa que los bordes son más suaves y lineales. [4]
Manchas de café con leche vs marca de nacimiento
El siguiente es un blog del Dr. Luiz Rodrigues . Publicado originalmente en portugués el 7 de mayo de 2017. Las adiciones y la traducción fueron proporcionadas por el Dr. Mata-Machado de la Clínica NF en Amita Health/St. Alexis.
Cuando un niño tiene dos o más criterios para el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), estamos casi seguros de que tiene el trastorno. Por ejemplo, 6 o más manchas café con leche (CALMS) y pecas en las axilas, o 6 o más CALMS y Nodos de Lisch en su iris, o 6 o CALMS y un neurofibroma plexiforme.
Sin embargo, cuando el niño sólo tiene manchas de café con leche, debemos examinar cuidadosamente las características de las manchas para averiguar si son las manchas típicas de la NF1 o si son manchas atípicas, es decir, que no están asociadas a la NF1.
Las manchas típicas de la NF1 son ovaladas, con límites bien definidos y color uniforme similar al «café con leche» y se localizan principalmente en el tronco, formando islas aisladas. Las manchas atípicas, que no son ordinarias para la NF1, suelen tener formas muy variables, sus límites están mal definidos y pueden encontrarse en cualquier parte del cuerpo, formando islas de contorno irregular (véase la figura).
