Detectar enfermedades genéticas con una prueba de cariotipo

El cariotipo es una prueba que permite estudiar el estado de los cromosomas, pudiendo detectar anomalías que pueden afectar a la reproducción y que pueden causar que se transmita una enfermedad hereditaria a un feto.

La información es poder. Gracias a ella es posible conocer bien las situaciones que pueden llevarnos a tener que tomar decisiones complicadas y saber que camino tomar para facilitarlas.

En el tema de las enfermedades, disponer de toda la información posible nos ayuda a conocer las opciones de las que disponemos y acceder a los mejores tratamientos que ayudan a aumentar la calidad de vida aliviando la enfermedad o, en algunos casos, incluso evitando su aparición.

En ocasiones, gracias a un estudio específico, es posible conocer si uno es portador de algún tipo de enfermedad congénita o adquirida. Con ello se pueden tomar decisiones basadas en la información del estudio para evitar que una enfermedad hereditaria pueda pasar a los futuros hijos.

Un estudio de cariotipo realizado por los expertos del laboratorio Cefegen permite conocer de primera mano si hay anomalías cromosómicas que nos puedan crear problemas genéticos a nosotros o nuestra descendencia.

Que es un cariotipo

El cariotipo se refiere a realizar un estudio de los cromosomas que permite detectar si hay algún problema o enfermedad hereditaria o que esté causando problemas, por ejemplo, para que la mujer se pueda quedar embarazada.

Los cromosomas están dentro de las células y en ellos se encuentra la información que conduce a una persona a tener ciertas características que son hereditarias.

La prueba de cariotipo estudia los cromosomas en cuanto a su tamaño, forma y número, para poder detectar cualquier problema o anomalía que puedan afectar tanto al portador del cromosoma como a su descendencia.

Qué defectos puede detectar el cariotipo

La prueba de cariotipo es capaz de detectar diferentes anomalías que pueden resultar muy problemáticas a la hora de tener hijos:

  • Permite diagnosticar una enfermedad de tipo genético en fetos y niños.
  • Ayuda a descifrar si un defecto en un cromosoma es la causa de que a una mujer le cueste quedarse embarazada o sufra de abortos espontáneos repetidos.
  • Detecta si una persona tiene una enfermedad que pueda transmitir a sus hijos.
  • Con el cariotipo de se puede diagnosticar, catalogar y buscar tratamiento adecuado para enfermedades como la leucemia.

Cariotipo, prueba importante en casos de problemas de fertilidad

Las parejas que tienen problemas de fertilidad, suelen acudir a laboratorios expertos para poder someterse a pruebas que permitan conocer si existen alteraciones y los posibles tratamientos.

Cuando uno o los dos miembros de la pareja tienen algún tipo de anomalía cromosómica, esta puede causar problemas a la hora de procrear.

En el caso de la mujer puede conllevar abortos, fallos ováricos o fallos de implantación y por en el caso de los hombres puede causar que tengan problemas con la calidad de su semen o, incluso, que resulte estéril.

Algunas parejas optan por buscar tratamientos de reproducción asistida, pero antes es importante que se realicen un estudio de cariotipo en un laboratorio profesional, que permita detectar enfermedades y malformaciones que pueden ser hereditarias para el feto y poder buscar opciones para que la reproducción llegue a buen término.

Manuela Toribio

Bienvenido a mi blog, soy Manuela Toribio y escribo sobre diversos temas de actualidad.

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